İmplantasyon (yumurtanın rahime yerleştirilmesi) öncesi genetik tanı, embriyo hücrelerinin genetik hastalıklar ve kromozom bozuklukları açısından taranması işlemine denilir. Bu tarama tüp bebek tedavilerinde, embriyo rahme yerleştirilmeden hemen önce yapılır. İmplantasyon öncesi genetik tanı risk altındaki çiftlerin embriyo transferinden önce genetik ve kromozomal özelliklerine göre embriyolar arasından seçim yapmasına imkan verir. İmplantasyon öncesi genetik tanının amacı anormal embriyoları belirlemektir, böylece anormal embriyolar rahime aşılanmayacaktır. Bu sayede kromozomal bozukluklardan ve genetik hastalıklardan etkilenmemiş embriyolar kullanılacak, sağlıklı bebekler gelişecektir.
İmplantasyon öncesi genetik tanı ile, kromozomal translokasyonlar ve tek gen hastalıkları tespit edilebilir. 4000’in üzerinde tek gen bozukluğu bulunmaktadır ancak Kistik Fibrosis, Tay Tachs, Frajil C sendromu, Miyotonik Distrofiler ve Talassemi gibi bunların en sık görülenleri taranmaktadır.
İmplantasyon öncesi genetik tanı ayrıca rahime transfer edilecek yumurtanın cinsiyetini belirlemek için de kullanılabilir.
İlk değerlendirme:
Eğer implantasyon öncesi genetik tanı size önerilmişse ve yaptırmaya karar verdiyseniz doktorunuz ile birlikte önemli bir çalışmaya gireceksiniz. Tüp bebek için yapılan tüm testlerin aynısı size de yapılacak. Eşinizden ve sizden DNA elde etmek için kan alınması da gerekli olabilir. Bir genetik danışman işlem ile ilgili veya aklınıza gelen diğer tüm sorularınızı yanıtlayacak.
Tüp bebek (IVF)
İmplantasyon öncesi genetik tanı tüp bebek yöntemi ile birlikte uygulanır. Hastalar yumurtalıkları stimüle edecek ilaçlar kullanırlar, yumurtalıklarından yumurta hücreleri alınır ve daha sonra laboratuvar ortamında embriyolar üretilir. Bu şekilde maksimum sayıda embriyo elde edilmeye çalışılır. Bu işlem sonunda ICSI yapılması da gerekebilir.
Embriyo biyopsisi ve hücre hazırlama
Embriyo kültürünün 3. Gününde embriyonun 6-8 hücreli evresinde yalnızca bir hücre alınır. 3. Günde 6-8 hücre evresine gelmeyen embriyolar bir hücreleri alındıktan sonra büyümeye devam etmeyecekleri için implantasyon öncesi genetik tanı işlemine alınmazlar. Biyopsi için alınan hücre implantasyon öncesi genetik tanı analizleri için kullanılır. Bazı vakalarda embriyo biyopsisi 5. Güne kadar yapılmayabilir. Eğer biyopsi 5. Günde yapılmışsa ve embriyolar daha sonra kullanılmak üzere dondurulabilir.
PGD/PGS analizi
Biyopsi yapılan hücreler analiz için sitogenetik laboratuvara gönderilirler. İmplantasyon öncesi genetik tanıda kromozomal bozukluklar ve cinsiyet seçimi için FISH metodu kullanılır. FISH metodunda florosan işaretleyiciler ile belirli gen gruplarının o hücrede olup olmadığı gözlemlenebilir. Polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ise tek gen bozukluklarını tanımlamak için kullanılır. PZR ile DNA çoğaltılır ve mutasyona uğramış genler açısından değerlendirilir. Bazı hastalarda ise CGH gibi yeni teknikler kullanılarak 24 kromozomun yapısı da incelenebilir. Sonuçlar genellikle 24 saat içerisinde alınmaktadır.
Embriyo transferi
Doktor ve embriyolog hasta ile birlikte PGD/PGS sonuçlarını değerlendirirler. Embriyo veya embriyolar transfer edilmek üzere seçilir. PGD/PGS uygulanan hastaların embriyo transferi test sonuçlarının alınması beklendiği için kültürün 5. gününde gerçekleşir. Biyopsinin 5. günde alındığı durumlarda embriyolar biyopsi işleminden hemen sonra dondurularak biyopsi sonuçları beklenir ve daha sonra transfer işlemi gerçekleştirilir.
PGD/PGS sonrası başarılı bir gebelik oluşma şansı nedir?
Başarılı bir gebelik için birçok faktör göz önüne alınmalıdır. Başarılı bir şekilde gebe kalabilmeniz yaşınıza, embriyolarınızın sayı ve kalitesine, biyopsi sonuçlarına ve genetik özelliklerinize bağlıdır. Gebelik sonucu garanti edilemiyor olsa da genellikle başarı oranları %30 ile %70 arasında değişmektedir.
İmplantasyon Öncesi Genetik Tarama Nedir?
Düşük ve kısırlık hikayesi olan çiftler için, implantasyon öncesi genetik tarama (PGS), implantasyon öncesi genetik tanı (PGD) teknolojisini kullanarak başarılı bir gebelik şansını arttıran bir uygulamadır. Embriyolar kromozom eksiklikleri ve bozukluları açısından taranmaktadır. Bozuk kromozomlar gebeliğin oluşmasını ve devamını engelleyebilir. İmplantasyon öncesi genetik taramanın amacı kromozomal olarak anormal olan embriyoları belirlemektir. Bu sayede anormal olan embriyolar rahime transfer edilmez ve başarılı bir gebelik oluşma olasılığı arttırılır.
İmplantasyon öncesi genetik tanı ve tarama kimlere yapılmalıdır?
İmplantasyon öncesi genetik tanı, çiftlerden ikisinin de genetik bir hastalığı olması durumunda oldukça yararlı bir araçtır. Hastalığın kalıtım yoluna göre, doğacak çocuğun hastalığı taşıma riski %50’ye kadar çıkabilmektedir. İmplantasyon öncesi genetik tanı bu riski belirgin bir şekilde azaltır.
İmplantasyon öncesi genetik tarama, diğer yandan, yalnızca belirli bir hasta popülasyonuna uygundur. İleri anne yaşı ve tekrarlayan gebelik kayıpları olan kadınlar gibi vakalarda implantasyon öncesi genetik tarama kullanılabilir. İmplantasyon öncesi genetik taramanın hastalara faydalı olması için hastaların oldukça yüksek sayıda sağlıklı ve iyi kaliteli embriyoları olması gereklidir.
İmplantasyon öncesi genetik tanının riskleri nelerdir?
İmplantasyon öncesi genetik tanının en büyük riski transfer için uygun hiçbir embriyonun bulunmayışı veya negatif gebelik testi sonucudur. İmplantasyon öncesi genetik tanı sonuçlarında bütün embriyoların anormal olduğu gösterilebilir, bu durumda hiçbir embriyo rahime transfer edilmez ve işlem iptal edilir.
Embriyonun biyopsi sırasında zarar görme riski çok küçük olsa da (%0,1) mevcuttur. Biyopsi yapıldıktan sonra biyopsi sonucunda hiçbir tanı koyamama durumu da görülebilir, bu risk de %1 civarındadır. Yanlış tanı konması da implantasyon öncesi genetik tanının riskleri arasındadır. Nadir olsa da embriyodaki yalnızca tek bir hücrenin diğer hücrelerden daha farklı kromozom sayısı olması mümkündür. Bu durum mozaisizm olarak adlandırılmaktadır ve biyopsi alınan hücrenin embriyonun diğer hücrelerini yansıtmaması nedeniyle yanlış tanı konulması ile sonuçlanabilir. Çünkü implantasyon öncesi genetik tanıda tek bir hücre incelenerek emriyonun tamamını ilgilendiren bir tanı konulmaktadır. Bu nedenle implantasyon öncesi genetik tanıyı kullanmak için bazı kısıtlamalar mevcuttur ve doğum öncesi testlerin yerini tutamaz.